Es ist eine mitochondriale Erkrankung, und zwar eine der schwersten Formen. Sie beginnt sehr früh, häufig direkt nach der Geburt. Bei den Betroffenen sind vor allem die Basalganglien im Gehirn und der Hirnstamm betroffen. Das sind Regionen, die für die Steuerung der Bewegung, der Atmung und der Herz-Kreislauf-Funktion zuständig sind. Wir kennen mittlerweile fast 50 verschiedene Gendefekte in der mitochondrialen oder der Kern-DNA der Zelle, die dieses Syndrom verursachen können.